Potrivit cercetătorilor de la Departamentul de medicină moleculară și celulară din cadrul Universității din Copenhaga, abia în urmă cu 6.000 – 10.000 de ani au apărut oamenii cu ochi albaștri. „Înainte, toți oamenii au avut ochi căprui”, a declarat Hans Eiberg, coautor al studiului.
Mutația a avut loc la nivelul genei OCA2, influențând procesul de producere a melaninei (pigmentul care determină culoarea ochilor, a părului și a pielii) în iris și, implicit, apariția culorii albastre.
„Mutația apărută la nivelul genei OCA2 a dus la crearea unui „buton” care, literalmente, poate anula capacitatea de a produce ochi căprui”. Culoarea albastră a rezultat în urma reducerii capacității de a produce ochi căprui, forma extremă a mutației, aceea în care producția de melanină este anulată complet, fiind cunoscută sub numele de albinism. Eiberg și echipa sa de specialiști au analizat ADN-ul din mitocondriile (sursele energetice ale celulelor) a aproximativ 800 de persoane cu ochi albaștri, din mai multe țări, printre care Iordania, Danemarca și Turcia.
Cercetătorii au analizat secvențele de ADN de pe gena OCA2 și mutația genetică asociată cu reducerea producției de melanină. De-a lungul mai multor generații, segmentele de ADN vechi se amestecă, apărând variațiile. Unele din aceste segmente, însă, care nu s-au amestecat, se numesc haplotipuri. Dacă un grup de indivizi împart haplotipuri lungi, înseamnă că secvența de ADN a apărut recent, aceasta neavând timp să sufere variații.
Acest lucru indică faptul că persoanele cu ochi albaștri, de la cele cu părul blond și pielea albă la cele cu pielea mai închisă la culoare au, probabil, același strămoș comun, potrivit profesorului Eiberg.
Cercetătorii nu pot indica cu precizie momentul în care a avut loc mutația, dar bănuiesc că s-a întâmplat în urmă cu aproximativ 10.000 de ani, când a avut loc o creștere rapidă a populației în urma răspândirii agriculturii dinspre Orientul Mijlociu, ca urmare a migrării populației din nordul Europei, în epoca neolitică.
Cercetătorii nu cunosc motivul pentru care persoanele cu ochi albaștri sunt mai numeroase în nordul Europei și în sudul Rusiei. O posibilă explicație este că aceștia au fost preferați pentru reproducere.